Kromosom dan berbagai kelainan kromosom

Kromosom dan berbagai kelainan kromosom

Gen terdiri dari DNA dan terbungkus kuat di dalam kromosom yang terdapat pada semua sel yang berinti. Mikroskop elektron membuktikan bahwa DNA bergelung disekeliling protein histon yang fungsinya belum jelas. Pada keadaan normal, setiap sel mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks, XY pada laki-laki dan XX pada perempuan Pada miosis I, setiap pasang akan memisahkan diri sehingga setiap gamet menerima suatu bentuk ‘haploid’ tunggal yang terdiri dari 24 kromosom. Fertilisasi yang berhasil dengan baik menyebabkan penyusunan kembali bentuk ‘diploid’ normal yang terdiri dari 46 kromosom.

Karena gen tidak dapat dilihat secara langsung, maka untuk melihat perubahan jumlah dan struktur kromosom manusia digunakan mikroskop cahaya dengan pembesaran yang kuat. Di laboratorium dapat dilakukan pembiakan limfosit darah tepi atau fibroblas kulit. Pembelahan sel dihentikan selama metafase, suatu tahap kondensasi maksimal dari kromosom.

Sebagian besar kelainan kromosom muncul sebagai kejadian-kejadian de novo akibat suatu kesalahan gametogenesis pada salah satu orangtua. Banyak individu dengan ketidakseimbangan autosom tidak dapat mempunyai anak sehingga pada prinsipnya risiko kepada keturunannya tidak penting. Namun demikian, penyusunan ulang (rearrangement) autosom dapat terjadi pada bentuk yang seimbang seperti suatu translokasi atau inversi. Pembawa sifat ini mungkin berisiko tinggi meneruskan susunan ulang tersebut dalam suatu bentuk yang tidak seimbang, sehingga ia memiliki seorang anak yang cacat. Hal ini akan dibahas pada bagian sindrom Down.

Setiap pengurangan atau penambahan (ketidakseimbangan) materi autosom mungkin mempunyai pengaruh yang merugikan pada perkembangan fisik dan mental. Umumnya, perubahan pada jumlah atau struktur kromosom seks mempunyai pengaruh yang lebih ringan dibandingkan dengan ketidakseimbangan autosom, meskipun kelainan kromosom seks tertentu seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter berhubungan dengan tingginya insidens infertilitas.

Aborsi spontan. Sekurang-kurangnya 15% dari seluruh kehamilan berakhir dengan aborsi spontan. Sebesar 40% dari jumlah ini berhubungan dengan kelainan kromosom yang umumnya terdiri dari trisomi autosom, monosomi X (yaitu: 45,X), triploid, atau tetraploid.

Survei kematian perinatal. Hampir semua negara maju memiliki angka kematian perinatal sebesar kurang lebih 1%. Sekitar 25% dari jumlah ini meninggal sebagai akibat langsung dari suatu malformasi berat: 5%-nya mempunyai kelainan kromosom seperti trisomi 13 atau trisomi 18.

Survei bayi baru lahir. Hasil beberapa survei menunjukkan bahwa 0,6% dari seluruh bayi baru lahir mempunyai satu kelainan kromosom. Sepertiga kasus terdapat dalam bentuk yang seimbang.

Retardasi mental. Berbagai survei di masyarakat menunjukkan bahwa kelainan kromosom terdapat pada sekurang-kurangnya 30% dari semua kasus retardasi mental sedang dan berat. Penyebab yang paling sering adalah trisomi 21 dan sindrom fragile X.

Posted in: Pelajaran