Penyebab sistinuria

Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan. Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya.
Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.

Posted in: Pelajaran