Faktor Genetik Letak Gen

Setiap orang memiliki kemiripan dengan orang tunya. Jika anda melihat album foto keluarga. Anda akan menemukan betapa jelasnya dan seringnya karakteristik-karakteristik manusia diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Kemiripan karakteristik antargenerasi ini dibawah oleh gen. Setiap manusia memiliki 70.000 gen, dan setiap gen mengandung informasi tentang satu detil karakteristik warisan yang dimiliki seseorang. Bagi embrio yang ada dalam rahim, data yang terdapat dalam gen berfungsi sebagai instruksi, data-data tersebut memerintahkan organ-organ yang sedang tumbuh untuk mengorganisasikan semua sel agar berkembang dan menjadi janin (tidak demikian kejadiannya dengan seekor katak atau bunga mawar). Data-data tersebut membuat si janin tadi menjadi satu individu, dengan serangkaian karakteristik unik yang diwarisi dari orang tuanya.

Gen-gen ini bertanggung jawab atas keadaan bayi saat dilahirkan. Gen menentukan detil-detil fisik, seperti postur tubuh, warna rambut, dan karakteristik wajah. Gen juga mengatur kecenderungan-kecenderungan alamiah, baik atau buruk. Bermain bola, bermain biola, atau melukis memang bisa dipelajari, tapi semua bakat tersebut biasanya sudah dimiliki sejak lahir. Sehingga, bisa dikatakan bahwa di dalam 70.000 gen terdapat satu gen untuk kecerdasan, bakat atletis, bakat musik atau seni, yang merupakan pemberian bagi sang bayi dari orang tuanya.

Letak Gen
Dalam setiap sel tubuh manusia terdapat serangkaian gen yang lengkap. Setiap tetes darah, setiap helai rambut, bahkan setiap tetes air mata , menandung jutaan salinan dari cetak biru total untuk tiap individu. itulah mengapa, tes darah bisa menunjukkan banyak hal mengenai susunan genetik seseorang, semua informasi tentang anda bisa ditemukan di dalamnya.

Gen disimpan dalam benang panjang DNA, dan DNA membentuk bagian dari 46 pasang kromoson dibagian tengah setiap sel. Setiap manusia mewarisi 23 kromoson dari ayahnya (melalui sel kelamin dalam sperma) dan 23 kromoson lagi dari ibu (melalui sel kelamin dari dalam telur). Gabungannya bersifat acak dan unik dari sejak terjadinya pembuahan. Setiap anak dalam keluarga mendapatkan gabungan 46 kromosom berbedan dan serangkaian gen yang berbeda pula. Itulah mengapa, kakak beradik dalm keluarga tidak benar-benar serupa.

Kesalahan-Kesalahan Yang Biasa Terjadi
Salinan kromosom terdapat didalam sel kelamin, siap untuk dieruskan ke generasi berikutnya. Namun kadang kala dalam proses penyalinan bisa terjadi kesalahan dalam mutasi gen. Hal ini bisa jadi tidak akan menimbulkan efek apa pun, atau mungkin juga menghasilkan ketidaknormalan yang muncul sebagai suatu penyakit pada generasi berikutnya. Jika penyakit penyakit tersebut tidak fatal, dan orang yang terpengaruh mutasi gen itu tumbuh dewasa dan mempunyai anak, gen yang mengalami mutasi tadi mungkin akan diteruskan bersama gen lainnya sehingga penyakit tersebut ada di dalam generasi-generasi selanjutnya. Jadi, suatu penyakit warisan mewakili sebuah kerusakan kecil dalam susuna genetik seseorang yang hidup beberapa generasi sebelumnya. Kerusakan tersebut diwariskan melalui peluang, dengan cara yang alami, dan sekarang kerusakan itu telah menjadi karakteristik tetap dalam susunan genetik beberapa orang keturunannya.

Selain itu. ada kelainan lain yang bisa mempengaruhi proses genetik. Kadang kala. kesalahan tidak terjadi pada gen individual. tapi pada kromosom secara keseluruhan. Beberapa kelainan kromosom mengakibatkan keguguran karena hilangnya beberapa bagian informasi genetik yang penting. Memang ada beberapa kelainan kromosom yang tidak berakibat fatal atau menyebabkan kematian, tapi dapat mengakibatkan munculnya penyakit atau kelainan medis pada anak. Contoh yang banyak dikenal adalah Down’s syndrome. yang terjadi ketika embrio mewarisi sebuah kromosom ekstra. sehingga ia memiliki 47 kromosom, bukan 46 seperti yang seharusnya.

Kelainan kromosom tidak diwariskan. Kelainan warisan terjadi jika semua informasi genetik telah diteruskan embrio, tetapi kebetulan salah satu karakteristik di dalamnya mengalami kelainan atau kerusakan secara kebetulan. dilihat dari sudut pandang kesehatan. Di pihak lain, kelainan kromosom terjadi ketika proses penyampaian informasi genetik mengalami kekacauan pada saat pembuahan. Jadi. kelainan kromosom adalah kecelakaan genetik, bukan kondisi yang diwarisi dari orang tua.

Kelainan ini jarang terjadi, yaitu sekitar satu dan 100 kelahiran mengalami kelainan gen semacam itu. Ketidak normalan kromosom terjadi pada satu dari setiap 150 kelahiran.

Apakah Yang Dimagsud Konsultasi Genetik
Konsultasi genetik adalah konsultasi dengan seorang dokter untuk mendapatkan penjelasan mengenai pengaruh kelainan genetik serta risiko individual yang mungkin terjadi akibat meneruskan kelainan genetik kepada anak-anak. Anda juga bisa berkonsultasi mengenai pengaruh kelainan genetik warisan tersebut terhadap kualitas hidup anak-anak Anda: serta cara mengatasi atau mengobatinya.

Anda mungkin akan disarankan untuk melakukan konsultasi genetik jika terdapat kondisi tertentu dalam sejarah medis Anda, pasangan Anda, atau salah satu keluarga Anda berdua. yang mungkin berisiko. Konsultasi genetik biasanya juga disarankan untuk wanita dengan usia lebih tua. khususnya di atas 40 tahun. karena bayi yang akan dilahirkan kemungkinan lebih besar akan mengalami kelainan kromosom. Pasangan yang merupakan sepupu dekat juga mungkin disarankan untuk melakukan konsultasi genetik, karena mereka mempunyai gen yang sama dalam proporsi lebih besar (yang diwarisi dari nenek-kakek yang sama) sehingga kemungkinan besar akan mewariskan kelainan hereditas. Kadang kala. seluruh komunitas terancam risiko yang lebih besar menderita kelainan tertentu. Mereka adalah kelompok masyarakat yang secara historis melakukan perkawinan ‘sedarah’ karena alasan religius atau kultural yang kuat.Akibatnya, seluruh keluarga dalam kelompok tersebut secara genetik saling berhubungan.

Konsekuensi genetik dari hal ini adalah mengecilnya kelompok genetik. dan meningkatnya kemungkinan kelainan dalam suatu komunitas. Risiko yang semakin besar ini akan tetap ada bahkan setelah terjadi perubahan kondisi-kodisi kultural yang menjadi penyebabnya. Kaum Yahudi Ashkenazi. misalnya, memiliki risiko penyakit Tay-Sachs yang lebih besar. Orang-orang Mediterania atau Asia secara statistik berisiko lebih besar menderita talasemia.

Faktor Genetik Dan Kemungkinannya
Adanya penyakit turunan dalam keluarga tidak selalu berarti bahwa Anda adalah seorang ‘pembawa’. atau bahwa Anda pasti akan meneruskan penyakit tersebut kepada generasi berikutnya. Hanya setengah dari gen Anda yang berasal dari orang tua jadi kemungkinan Anda menerima satu gen tersebut dari orang tua adalah 50 : 50 dan kemungkinan Anda meneruskannya kepada anak Anda adalah juga 50 : 50. Selain kehadiran gen tersebut dalam susunan genetik tidak berarti bahwa Anda akan menunjukkan karakteristik penyakit tersebut: tidak semua gen sifatnya aktif dalam setiap orang atau setiap generasi.

Dalam beberapa kasus penyakit turunan, Anda bisa menjalani tes untuk menentukan apakah Anda atau pasangan adalah seorang ‘pembawa’. Hal ini bisa dilakukan melalui tes darah. Anda tidak akan bisa mendapatkan jawaban ya atau tidak begitu saja ketika mengajukan pertanyaan. “Apakah anak saya akan menderita penyakit turunan nantinya?”. Yang bisa Anda ketahui hanyalah kemungkinan statistik, dan ini bisa digunakan sebagai saran untuk Anda.

Posted in: Pelajaran