Kelaianan fisik dan gejala yang sering disertai retardasi mental
- Kelainan pada mata :
- Katarak
- Sindrom Cockayne
- Sindrom Lowe
- Galactosemia
- Sindrom Down
- Kretin
- Rubella Pranatal, dll.
- Bintik cherry-merah pada daerah macula
- Mukolipidosis
- Penyakit Niemann-Pick
- Penyakit Tay-Sach
- Korioretinitis
- Lues congenital
- Penyakit Sitomegalovirus
- Rubella Pranatal
- Kornea keruh
- Lues Congenital
- Sindrom Hunter
- Sindrom Hurler
- Sindrom Lowe
- Kejang
- Kejang umum tonik klonik
- Defisiensi glikogen sinthesa
- Hipersilinemia
- Hipoglikemia, terutama yang disertai glikogen storage disease I, III, IV, dan aaVI
- Phenyl ketonuria
- Sindrom malabsobrsi methionin, dll.
- Kejang pada masa neonatal
- Arginosuccinic asiduria
- Hiperammonemia I dan II
- Laktik asidosis, dll.
- Kelainan kulit
- Bintik cafe-au-lait
- Atakasia-telengiektasia
- Sindrom bloom
- Neurofibromatosis
- Tuberous selerosis
- Kelainan rambut
- Rambut rontok
- Familial laktik asidosis dengan Necrotizing ensefalopati
- Rambut cepat memutih
- Atrofi progresif serebral hemisfer
- Ataksia telangiektasia
- Sindrom malabsorbsi methionin
- Rambut halus
- Hipotiroid
- Malnutrisi
- Kepala
- Mikrosefali
- Makrosefali
- Hidrosefalus
- Neuropolisakaridase
- Efusi subdural
- Perawakan pendek
- Kretin
- Sindrom Prader-Willi
- Distonia
- Sindrom Hallervorden-Spaz
0 komentar:
Posting Komentar